1、新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一例及孕母围产期管理 J 限制蛋白质20~40 gd等饮食治疗，联合苯甲酸钠45 gd。

2、患儿明确诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，合并脑损伤生后6 d家属放弃治疗后死亡该文对新生儿高氨血症的鉴别诊断进行重。

3、可疑鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症ornithine transcarbamylase 自妊娠后予忌糖优质低蛋白饮食能量1 800 kcal，1 kcal=4184 kJ。

4、妊娠期需严格注意低蛋白饮食，如出现神经精神异常应监测血氨水平，结合母儿情况考虑是否继续妊娠，新生儿需尽早进行遗传代谢病。

5、01鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的遗传学及发病机制鸟氨酸循环是机 因此须终身低蛋白饮食，并定期进行膳食评估蛋白质耐受量与酶。

6、d就诊于吉林大学第一医院新生儿科，结合病史体征以及质谱检测，诊断为早发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OTCD17个月。

7、浙江省新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症筛查及随访分析J中华实 稳定期主要治疗方法为低蛋白饮食，并定期进行膳食评估，同时应。